Thế nào là sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh?
Sàng lọc trước sinh là thuật ngữ bao hàm nhiều loại xét nghiệm mà bác sĩ thường đề nghị thai phụ thực hiện trong khi mang thai; mục đích là xác định xem mẹ có bất thường và thai nhi có khả năng bị một trong các dị tật như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, thiếu máu tán huyết Thalassemia… hay không.
Trong khi đó, khám sàng lọc sơ sinh là chương trình khám sàng lọc đã được thực hiện thường quy ở các nước phát triển, giúp phát hiện sớm bệnh lý trong 6 tháng đầu đời để can thiệp kịp thời, hiệu quả. Việc tầm soát cần được tiến hành càng sớm càng tốt vì có những bệnh lý nếu được phát hiện sớm và can thiệp trong 6 tháng đầu đời, trẻ có thể sống khỏe mạnh, phát triển toàn diện như những trẻ bình thường khác.
Trong trường hợp trẻ quá 6 tháng tuổi nhưng chưa được tầm soát trước đó hoặc tầm soát chưa đầy đủ, trẻ vẫn cần được tầm soát thêm vì có những bệnh lý có thể chưa được phát hiện trước đó. Dù là bất kỳ bệnh lý nào, phát hiện ở giai đoạn nào, việc điều trị càng sớm luôn cho hiệu quả càng cao.
Lợi ích của sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh
Sàng lọc trước sinh
- Giảm bớt sự lo lắng của mẹ khi được thông báo trước về tình hình sức khỏe thai nhi. Nếu thai nhi bình thường, bạn sẽ tiếp tục thai kỳ trong tâm lý thoải mái và không cần lo lắng. Trong trường hợp con bạn có nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền, bạn sẽ được bác sĩ tư vấn để đưa ra quyết định sáng suốt về những việc nên và không nên làm.
- Phát hiện sớm và xử trí kịp thời dị tật thai nhi, góp phần giảm thiểu tỷ lệ tử vong do dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.
- Có phương pháp can thiệp phù hợp sau khi trẻ chào đời nếu chẳng may phát hiện thai nhi bị dị tật, giúp trẻ khỏe mạnh và phát triển bình thường như các bạn đồng lứa.
Sàng lọc sơ sinh
- Kịp thời phát hiện các dị tật, bệnh lý bẩm sinh ở trẻ để có hướng xử trí đúng đắn.
- Thông qua khám tầm soát sơ sinh, bác sĩ sẽ hỗ trợ giải đáp thắc mắc, cung cấp kiến thức khoa học giúp bố mẹ chăm sóc con tốt hơn, đồng thời thúc đẩy sự phát triển thể chất, thần kinh và cảm xúc của trẻ.
- Sự chăm sóc trong những tháng đầu đời có tác động đến quá trình phát triển toàn diện cả về thể chất và trí tuệ của trẻ trong tương lai.
Đối tượng nào cần thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh?
Tất cả các phụ nữ mang thai đều cần được thực hiện sàng lọc trước sinh, và toàn bộ trẻ từ 0-6 tháng tuổi nên được thực hiện sàng lọc sơ sinh. Đặc biệt, những đối tượng sau càng cần được chú trọng:
- Thai phụ trên 35 tuổi
- Thai phụ mang đa thai
- Thai phụ có tiền sử bản thân/tiền sử gia đình mang gen bệnh lý hoặc bất thường nhiễm sắc thể
- Thai phụ có bệnh lý nền như đái tháo đường, tăng huyết áp, bệnh lý tuyến giáp…
- Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm như rubella, thủy đậu… trong thời kỳ mang thai
- Thai phụ có tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh non, sinh con bị dị tật…
- Thai phụ hút thuốc lá, uống nhiều rượu bia, tiếp xúc với hóa chất/chất phóng xạ…
- Thai nhi phát hiện bất thường trong thai kỳ